Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje
Složena priroda rijetkih bolesti zajedno s ograničenim pristupom liječenju i skrbi, znači da su članovi obitelji obično primarni izvor solidarnosti, podrške i njege svojih voljenih.
Hrvatski savez za rijetke bolesti jedan je od glavnih "promotora" poticanja svijesti o rijetkim bolestima.
Postojeće procjene pokazuju kako je u Hrvatskoj više od 250000 oboljelih i preko 400 dijagnoza rijetkih bolesti.
Rijetkim bolestima smatraju se one koje se javljaju kod manje od pet pojedinaca na 10000 stanovnika.
Procjenjuje se da postoji između 7000 i 8000 dijagnoza rijetkih bolesti.
Rijetke bolesti su teške, kronične, često degenerativne i smrtonosne, a kod 50% oboljelih prvi simptomi javljaju se u djetinjstvu.