Hrvatski savez za rijetke bolesti
Trenutno u Hrvatskoj žive 23 osobe oboljele od Gaucherove bolesti, iako medicinska literatura tvrdi da bi ih trebalo biti dvostruko više.
Ti su pacijenti vjerojatno neprepoznati ili imaju pogrešnu dijagnozu, zbog čega njihova bolest rapidno napreduje.
U nedjelju će biti prilika za razgovor i informiranje javnosti o bolestima od kojih u Europi boluje 6-8% cjelokupne populacije.
Gaucherova bolest je rijetka nasljedna metabolička bolest koja se javlja zbog urođenog nedostatka enzima zaduženog za razgradnju lipida glukocerebrozida u stanicama.
Zbog toga dolazi do povećanja organa, a među učestale simptome ubrajaju se i anemija, smanjeni broj trombocita, sklonost krvarenju, ali i koštani problemi poput bolnih koštanih kriza i promjena na kostima.