Međunarodni dan rijetkih bolesti u subotu

Prema definiciji to su one bolesti koje se javljaju na manje od 5 pojedinaca na 10000 stanovnika.

Kada se uzme u obzir veliki broj rijetkih bolesti (između 6000 i 7000 različitih dijagnoza), u Europi od rijetkih bolesti boluje 6-8 % cjelokupne populacije.

Procjenjuje se da u RH ima oko 250000 oboljelih od rijetkih bolesti.

Za pojedine, češće dijagnoze postoje udruge pacijenata, ali mnoge dijagnoze nemaju svoje udruge radi veoma malog broja oboljelih.

Naime, unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su "vrlo rijetke" te pogađaju jednu osobu na 100000 stanovnika ili čak i manje.

Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi.

80% rijetkih bolesti imaju otkriveno genetsko podrijetlo.

Mogu se naslijediti ili razviti iz novih genskih mutacija ili kromosomskih abnormalnosti.

Pogađaju oko 3-4 % rođene djece.

Ostale rijetke bolesti uzrokovane su infekcijama (bakterijskim ili virusnim), alergijama ili kemijskim i radijacijskim utjecajima.

Ipak, za većinu rijetkih bolesti etiološki mehanizmi su nepoznati radi nedostatka znanstvenih istraživanja.

Dob u kojoj se javljaju je različita, a u oko polovice su prvi simptomi prisutni već u djetinjstvu.

Tijek bolesti može biti fulminantan ili kroničan, a težina i prognoza varijabilna.

Premda mogu zahvatiti samo jedan organ (npr. oko ili mišić), većina rijetkih bolesti zahvaća veći broj organa i sustava, složene su, teške, kronične i degenerativne te dovode do invaliditeta i značajnog smanjenja kvalitete života oboljelih.

Fizička, mentalna i osjetilna oštećenja mogu biti izvor diskriminacije, te predstavljati smetnju u jednakopravnom pristupu edukaciji te profesionalnoj i društvenoj afirmaciji.

Životni vijek nerijetko je skraćen.

Ipak, ukoliko se otkriju na vrijeme, mnoge od ovih bolesti mogu se uspješno liječiti i kontrolirati.

Unatoč raznovrsnosti koju pripisujemo rijetkim bolestima, oboljeli od rijetkih bolesti i članovi njihovih obitelji suočeni su s jednakim poteškoćama koje proizlaze upravo iz rijetkosti njihove bolesti: nemogućnost postavljanja ispravne dijagnoze, nedostatak informacija, nedostatak znanstvenog znanja, socijalne posljedice, nedostatak odgovarajuće i kvalitetne zdravstvene skrbi, visoke cijene nekolicine poznatih lijekova i terapije, propusti u dostupnosti terapije i skrbi.

Prva poteškoća s kojom se oboljeli i članovi njihove obitelji susreću je postavljanje ispravne dijagnoze.

Ova borba se ponavlja pri svakom novom koraku razvoja bolesti.

Nedostatak znanja o patologiji rijetkih bolesti često dovodi živote oboljelih u rizik i uzrokuje besmislena odgađanja, česte medicinske konzultacije i prepisivanje neadekvatnih ili čak štetnih lijekova i terapija.

Baš zbog toga što se malo zna o većini rijetkih bolesti, ispravna dijagnoza se donosi prekasno, kad je pacijent mjesecima ili godinama već primao neku vrstu terapije koja se primjenjuje kod neke druge poznatije bolesti.

Često su samo neki od prisutnih simptoma prepoznati i liječeni.