Majka i dijete

Downov sindrom

Objavljeno 21.12.2004.
Mr. sc. Tamara Voskresensky-Baričić, dr. med., specijalist pedijatar
Prosječno jedno od 650 sve novorođene djece rađa se s Downovim sindromom, kromosomskim poremećajem koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Taj poremećaj sprečava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta.
Downov sindrom

Downov sindrom pogađa sve rasne skupine i može se javiti u bilo kojoj obitelji, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života. Bolje razumijevanje Downovog sindroma važno je kako bismo oboljelima i njihovim obiteljima olakšali život i pružili im priliku da on bude potpuniji i aktivniji.

Kako dolazi do Downovog sindroma?

Downov sindrom uzrokuje pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma.

Ljudsko tijelo sastoji se od ogromnog broja stanica. Svaka stanica u svojem središtu ima jezgru u kojoj je smješten nasljedni materijal, tzv. geni, a grupirani su oko štapićastih struktura koje nazivamo kromosomima. Kod zdrave osobe, jezgra svake stanice sadrži 46 kromosoma, odnosno 23 para, naslijeđena od oba roditelja. Posebnu vrstu stanica čine muške i ženske zametne stanice. One s generacije na generaciju prenose genetski zapis ili kod, koji sadržava sve naše osobine. Nasljedni materijal u zametnim stanicama je podložan štetnim promjenama, tzv. mutacijama, tijekom starenja, ili prilikom dijeljenja stanica nakon oplodnje. Downov sindrom uzrokuje pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma, kromosoma koji je numeriran brojem 21 (stanica sadržava 23 različita kromosoma numerirana brojevima od 1 do 22, te 23. spolni kromosom). Najčešće nastaje u jajnoj stanici prije, rjeđe nakon oplodnje, dok se u manjem broju slučajeva pojavljuje u spermijima. U tom slučaju stanice ne sadrže 46 kromosoma, već 47 jer se pojavljuje jedan prekobrojni kromosom, kromosom broj 21. Budući da postoje tri kopije 21. kromosoma, Downov sindrom se često još naziva i "trisomija 21". Osim klasične trisomije 21, postoje i pacijenti s Downovim sindromom koji imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a drugu s 47 kromosoma, tzv. mozaicizam. Postoji i treći oblik, kada se dio 21. kromosoma odvoji tijekom podjele stanica i "zakvači" za drugi kromosom, pa ne dolazi do promjene ukupnog broja kromosoma. Dakle, iako je ukupan broj kromosoma 46, prisutnost odvojenog dijela 21. kromosoma uzrokuje pojavu simptoma Downovog sindroma. To se naziva translokacija ili premještaj. Mozaicizam se javlja u samo jedan do dva posto slučajeva Downova sindroma, a translokacija se javlja se u tri do četiri posto slučajeva. Unatoč godinama istraživanja, razlog nastajanja ovakve pogrešne podjele stanica još uvijek je nepoznat. Oblik javljanja Down sindroma ne ovisi o vanjskim činiteljima, niti se na njega može utjecati. Poznato je da kod žena iznad 35 godina starosti postoji veća vjerojatnost (1 od 400 djece) da će roditi dijete s Downovim sindromom. Rizik se s godinama povećava, do 40. godine života on iznosi 1:110, a do 45. godine života čak 1:35. Budući da se zbog današnjeg ritma života mladi parovi odlučuju imati djecu sve kasnije u životu, očekuje se povećanje broja slučajeva Downova sindroma. Time se povećava i potreba genetskog savjetovanja roditelja, no mnogi liječnici još uvijek nisu u dovoljnoj mjeri upoznati s učestalošću pojave Downova sindroma i napretku u dijagnosticiranju.

Simptomi i dijagnosticiranje

Koliko god nastanak Downova sindroma nije moguće spriječiti, moguće je prije rođenja otkriti je li nerođeno dijete bolesno, te se pravodobno pripremiti za sve izazove koji dolaze trenutkom njegova rođenja.

Postoji preko pedeset karakterističnih obilježja Downovog sindroma, a njihov broj i intenzitet razlikuje se od djeteta do djeteta. U dijagnozu Downova sindroma najčešće se može posumnjati odmah nakon poroda, zbog specifičnog fizičkog izgleda djeteta. Mnoge karakteristike Downova sindroma se, međutim, mogu pronaći i kod sasvim normalne djece. Zbog toga će liječnik, ako postoji sumnja da se radi o Downovom sindromu, napraviti pretragu iz krvnih stanica djeteta, koju nazivamo kariotip. Kariotip prikazuje broj, veličinu i izgled kromosoma izoliranih iz jedne stanice. U slučaju da pronađe višak cijelog ili dijela 21. kromosoma, potvrdit će dijagnozu Downova sindroma.

Najčešća karakteristična obilježja izgleda djeteta s Downovim sindromom su:

  • Mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića
  • Široki vrat. Dijete može imati kratak, široki vrat s previše kože i masnog tkiva
  • Kosi položaj očnih otvora (obilježja lica osoba monogolske rase, od čega je bio uvriježen naziv "mongoloidizam")
  • Okruglo lice izravnanog profila
  • Abnormalni oblik uški
  • Kratke šake, na dlanu postoji specifična poprečna brazda
  • Malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom
  • Kratke i široke ruke i noge, često postoji i velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta
  • Kraći prsni koš neobičnog oblika
  • Malena glava

Kako smo spomenuli, ove, a i neke druge karakteristike Downova sindroma mogu se javiti i kod zdrave djece, stoga je za postavljanje dijagnoze potrebno učiniti dodatne pretrage. Koliko god nastanak Downova sindroma nije moguće spriječiti, moguće je prije rođenja otkriti je li nerođeno dijete bolesno, te se pravodobno pripremiti za sve izazove koji dolaze trenutkom njegova rođenja. Kod osoba koje u obitelji imaju nekog s Downovim sindromom ili kod roditelja koji već imaju bolesno dijete, moguće je savjetovanjem prije nastupanja trudnoće odrediti rizik javljanja ili ponavljanja istog problema u potomstva, a pregledima i dijagnostičkim pretragama u ranoj fazi trudnoće može se odrediti je li nerođeno dijete zdravo ili ne. Vrijeme nakon rođenja djeteta posebno je teško, zbog svih stresova koje sobom nosi prilagodba na novorođenče i na situaciju koja u potunosti mijenja dotadašnji život. Postoje više ili manje pouzdane pretrage kojima se u trudnoći određuje eventualno postojanje Downovog sindroma u nerođena djeteta. Najpouzdanije od njih, kojima se dijagnoza postavlja s 98-99-postotnom sigurnošću jesu amniocenteza i analiza materijala plodovih ovoja (horionskih resica). Obje metode analiziraju materijal dobiven od samog ploda. Analiza horionskih resica je metoda koju je moguće učiniti najranije, između 7. i 9. tjedna trudnoće, a amniocenteza (uzimanje uzorka plodne tekućine ) se izvodi 5-6 tjedana kasnije, do 20. tjedna trudnoće. Obje metode nose određeni rizik krvarenja, a u malom postotku moguć je i pobačaj. Za majku i dijete bezopasna metoda je određivanje triju hormora iz krvi majke, te izračunavanje njihovih omjera i indirektno zaključivanje o riziku rođenja djeteta s Down sindromom. To je metoda tzv. triple testa. Pouzdanost je oko 60%, a postoje i lažno pozitivni nalazi. Ultrazvučnom analizom morfologije djeteta, kao i praćenjem mjera djetetovih kostiju nije moguće zaključiti ništa o eventualnom postojanju Downovog sindroma.

Život s Downovim sindromom

Bez obzira postoji li neko dodatno oboljenje ili ne, djeci s Downovim sindromom bit će potrebna posebna pažnja tijekom odrastanja, provođenje različitih dodatnih mjera (fizikalne terapije i dr.), savjetovanje, te posebne metode učenja.

Ne postoji lak način informiranja roditelja da njihovo dijete boluje od Downova sindroma. Prema dosadašnjim iskustvima, većina roditelja željela je znati što je prije moguće. Nesumnjivo je da će se postavljanjem dijagnoze Downova sindroma u još nerođenog ili novorođenog djeteta, iz temelja promijeniti životi djetetovih roditelja i čitave obitelji. U slučaju da se dijagnoza postavi prije rođenja, preporučljivo je unaprijed se pripremiti za sve predstojeće izazove. Prije svega, važno je porazgovarati s liječnikom o mogućnostima pronalaska pedijatara ili specijalista koji se fokusiraju na liječenje djece s Downovim sindromom, te pokušati naučiti što se više može o tom poremećaju, uz pomoć knjiga, časopisa, Interneta, iskustava drugih ljudi. Razgovor s drugim roditeljima čija djeca boluju od Downovog sindroma može uvelike pomoći u svladavanju teških osjećaja. Također može pomoći da se unaprijed, iz prve ruke sazna kakvi izazovi očekuju, pa da se otkriju i oni dobri i veseli trenuci roditelja i njihove djece. Nakon rođenja djeteta s Downovim sindromom normalno je da roditelji to proživljavaju vrlo emocionalno. Čak i ako je stanje dijagnosticirano prije rođenja, prvih nekoliko tjedana nakon rođenja posebno je teško razdoblje za roditelje, razdoblje učenja kako se nositi s novonastalom situacijom. Tijekom prvog mjeseca života liječnici će možda obavljati neke dodatne pretrage i preglede novorođenčeta, kako bi se otkrili mogući znakovi bolesti povezanih s Downovim sindromom.

Kod djece i odraslih s Downovim sindromom postoji veći rizik od urođenih bolesti ili kasnije pojave nekih bolesti, poput:

  • Srčanih bolesti. Oko 50 posto djece s Downovim sindromom rađa se s prirođenim srčanim greškama koje je potrebno liječiti u ranoj životnoj dobi
  • Bolesti štitnjače - javljaju se kod otprilike 15 posto djece s Downovim sindromom. Ponekad se otkrivaju odmah nakon rođenja, no najčešće se javljaju kada je dijete starije ili kod odraslih
  • Problemi s probavnim sustavom - zbog hipotonije mogu se javiti zatvori
  • Problemi s očima - postoje 60-postotni izgledi da će dijete rođeno s Downovim sindromom imati i neki problem s očima. Najčešće se radi o blažim oblicima, poput blokiranih suznih kanala, astigmatizma, strabizma, dalekovidnosti ili kratkovidnosti, dok se rjeđe javljaju teža oboljenja poput katarakte ili bolesti rožnice;
  • Alzheimerova bolest - odrasli ljudi s Downovim sindromom imaju povećani rizik od pojave Alzheimerove bolesti;
  • Leukemija - iako je vjerojatnost pojave dječje leukemije vrlo mala, odnosno manja od 1 posto, ipak je veća nego kod zdrave djece.

Bez obzira postoji li neko dodatno oboljenje ili ne, djeci s Downovim sindromom bit će potrebna posebna pažnja tijekom odrastanja, provođenje različitih dodatnih mjera (fizikalne terapije i dr.), savjetovanje, te posebne metode učenja. To iziskuje mnogo slobodnog vremena za roditelje, da bi se mogli baviti svojim djetetom, dodatna financijska sredstva, no konačni postignuti potencijal djeteta je upravo odraz angažmana oko bolesnog djeteta. Većina roditelja odlučuje se odgojiti svoje dijete bez obzira na poteškoće, dok manji broj njih predaju svoje dijete na smještaj u ustanovu. Roditeljima djece s Downovim sindromom predstoji život prepun izazova i frustracija, što može dovesti do iscrpljenosti. Stoga je važno da roditelji prije svega vode brigu i o sebi i svojem zdravlju, kako bi bolesnom djetetu mogli pružiti sve što mu je potrebno. Potrebno je puno strpljenja i ohrabrivanja djeteta dok ono uči prve korake ili neku drugu vještinu, kao što je sjedenje, stajanje ili govor. Budući da je kod osoba oboljelih od Downova sindroma prisutna mentalna retardacija i kvocijent inteligencije je većinom manji od 50, bit će im potrebno više vremena za učenje bilo koje od navedenih vještina, no sa svakom uspješno preskočenom preprekom porast će i zadovoljstvo roditelja i samog djeteta. Važno je da tijekom učenja djeteta roditelji zadrže pozitivan, optimistički stav, te prihvate da je i neuspjeh dio izazova učenja. Onaj dio koji naše društvo još mora razviti je osjećaj prihvaćanja i vrednovanja osoba koje su na neki način zakinute u svom razvoju, tjelesnom ili mentalnom, te naći načine da ih se integrira u svakodnevni život ljudske zajednice, s doprinosom koji one mogu pružiti. Svaka obitelj s članom oboljelim od Downovog sindroma svakodnevno se susreće s borbom za jednakost i pristup onim uslugama koje zdravi ljudi znatno lakše ostvaruju. Oboljele osobe svakodnevno pokušavaju postići iste one ciljeve kao i zdrave osobe, žele ispuniti sami sebe, ponositi se svojim postignućima, uključiti se u aktivnosti zajednice i dostići svoj puni potencijal. Osobe s Downovim sindromom svakodnevno su dio naše zajednice, idu u školu, neki imaju posao, bave se raznim aktivnostima. Neki još uvijek žive s obiteljima, neki s prijateljima, a neki i samostalno. Neki stvaraju međuljudske veze, neki se vjenčavaju. Žene s Downovim sindromom također mogu imati djecu. Danas su mogućnosti i prilike za oboljele od Downovog sindroma daleko veće nego što je to bilo u prošlosti, temeljem odmicanja tradicionalno postavljenih granica. Međutim, ništa od toga ne može se postići bez zajedničkih napora roditelja, stručnjaka, kao i šire zajednice. Samo na taj način moguće je prihvaćanje osoba s Downovim sindromom u današnjem društvu. Svaki roditelj, liječnici i organizacije koje se bave ovim poremećajem, kao i svi mi, trebali bi težiti jedinstvenom cilju, a to je pružanje prilike osobama oboljelim od Downovog sindroma da postignu svoj puni potencijal u svakom pogledu života u zajednici. Zahvaljujući prepoznavanju problema i evoluciji društva osnovana je nedavno u Zagrebu i Hrvatska udruga za osobe oboljele od Downovog sindroma, koja na dobrobit okuplja skrbnike oboljelih i same pacijente.

Mitovi i istina o Downovom sindromu

Danas još uvijek vladaju predrasude vezane uz Downov sindrom i osobe koje pate od tog poremećaja. Uzrok takvim netočnim informacijama prije svega je loša informiranost, stoga ćemo obratiti pozornost na neke od najčešćih netočnih spoznaja.

Downov sindrom je rijedak genetski poremećaj. Netočno.

Downov sindrom je jedan od najčešćih genetskih poremećaja. Jedno od 650 novorođene djece u općoj populacije rađa se s ovim poremećajem, dok se učestalost povisuje i više puta s porastom dobi majke.

Većina djece s Downovim sindromom ima starije roditelje. Netočno.

Čak 80 posto oboljele djece rodile su majke mlađe od 35 godina, međutim vjerojatnost i učestalost pojave Downovog sindroma značajno raste s godinama majke.

Osobe s Downovim sindromom su teško retardirane. Netočno.

Mnogi oboljeli imaju kvocijent inteligencije koji ih svrstava među blago ili srednje retardirane osobe. Djeca s Downovim sindromom svakako se mogu podučavati, a njihov puni potencijal još uvijek nije otkriven.

Osobe s Downovim sindromom potrebno je smjestiti u posebne institucije. Netočno.

Danas sve više osoba s Downovim sindromom živi kod kuće s obiteljima i sudjeluju, obavljajući jednostavne zadatke, u svakodnevnim aktivnostima zajednice. Druže se s osobama koje imaju neke poremećaje, kao i sa zdravim osobama, stvaraju prijateljstva, zapošljavaju se, sudjeluju u sportskim aktivnostima itd.

Djeca s Downovim sindromom moraju biti smještena u posebne edukacijske programe. Netočno.

Sve više djece s Downovim sindromom potiče se na uključenje u normalne učionice sa svojim vršnjacima. U nekim slučajevima uključeni su u posebne programe, dok su u drugim slučajevima potpuno uključeni u svakodnevni školski rad s ostalom djecom. Cilj je u potpunosti uključiti takve osobe u edukacijski i socijalni život zajednice.

Odrasle s Downovim sindromom je nemoguće zaposliti. Netočno.

Oboljele osobe moguće je zaposliti na velikom broju radnih mjesta. Često se radi o službeničkim poslovima ili raznoj ispomoći, no oboljele osobe na radnom mjestu dobivaju osjećaj da su korisni i ponose se svojim postignućima. Na radno mjesto uvijek donose svoj entuzijazam, pouzdanost i predanost poslu.

Oboljele osobe ne mogu imati bliske međuljudske veze niti stupati u brak. Netočno.

Djeca oboljela od downovog sindroma su izrazito emotivno topla, gotovo uvijek unose vedrinu u sredinu u kojoj se nađu, vrlo su tolerantna, blage naravi i potiču izrazitu nakonost sviju onih koji s njima dolaze u kontakt. Odrasle osobe s Downovim sindromom mogu stupati u veze, od kojih neke završavaju i brakom. Mogu imati i djecu, no valja imati na umu da u tom slučaju postoje 50-postotni izgledi da će i dijete imati Downov sindrom.

Downov sindrom je nemoguće izliječiti. Točno.

Svake godine čine se veliki koraci u identificiranju gena na 21. kromosomu koji uzrokuju karakteristike Downovog sindroma. Danas su znanstvenici čvrsto uvjereni da će u budućnosti, napretkom genetike i istraživanjem ljudske DNK, biti moguće poboljšati, ispraviti ili spriječiti mnoge probleme povezane s Downovim sindromom.

Sve članke vezane uz ovu temu pronađite ovdje
(66)
4.5 od 5

Priručnik bolesti

Odaberite grupu bolesti ili pretražite po ključnoj riječi
Priručnik bolesti sastavljen je kako biste se brzo informirali o bolesti koja vas zanima. Određene bolesti posebno su obrađene u okviru skupine na Mapi tijela kojoj pripadaju te ih svakako potražite.

vezani članci

KALENDAR ovulacije

Izračunaj plodne dane
Datum početka posljednjeg ciklusa:
Trajanje menstruacijskog ciklusa:

BMI za djecu

Izračunajte BMI za djevojčicu ili dječaka. BMI za djecu Djevojčice i dječaci imaju različite vrijednosti BMI-a tijekom odrastanja. Važno je koristi kalkulator primjeren za dob.

Besplatni newsletter

Svakodnevno biramo najzanimljivije za vas i šaljemo.