Prader-Willyjev sindrom

Faze bolesti

Karakteriziraju ga dvije faze, od kojih je prva faza usporeni razvoj. Dijete se rađa s izraženom hipotonijom mišića cijeloga tijela (mlohavo) i u prvih mjesec dana života najčešće je potrebno hranjenje sondom. Druga faza počinje od 1.-3. godine života kada se javlja abnormalna potreba za hranom i iz ovoga razloga dolazi do naglog povećanja težine u ranim godinama života ako dijete nije pod strogom kontrolom. Neophodno je da dijete boravi u okolini u kojoj hrana nije lako dostupna i gdje se osjeća sigurno - u suprotnom slučaju brzo povećanje težine i svi problemi koji idu uz debljinu drastično će smanjiti njegovu životnu dob.

Mnoge osobe s PWS-om imaju blagi stupanj mentalne retardacije sto se razlikuje od osobe do osobe. Motoričke sposobnosti su usporene. Hipogonadizam (smanjena funkcija spolnih žlijezda) i manja tjelesna visina također su neke od karakteristika ovoga sindroma. Uzrok osjećaja gladi odnosno pomanjkanja osjećaja sitosti je u nepravilnosti rada centra za sitost u mozgu i do sada nije pronađen lijek kojim bi se liječio ovaj problem. Budući da je neophodno kontrolirati uzimanje hrane, osobe sa PWS-om su funkcionalno ograničene te u većini slučajeva zahtijevaju 24-satnu podršku, pogotovo ako je stupanj inteligencije (IQ) ispod prosjeka.

Učestalost bolesti

Procjenjuje se da je učestalost PW-sindroma 1:15 000, što znači da u svijetu živi oko 350 000 ili više osoba s PWS-om. Prije ne tako puno godina dijete rođeno s PWS-om imalo je vrlo malu šansu da preživi s obzirom da tadašnja oprema i dostupne tehnike u jedinicama intenzivne njege nisu bile tako napredne kao u današnje vrijeme. Do nedavno, PWS se većinom dijagnosticirao tek u doba puberteta, kada je vidljivo da je spolni razvoj usporen, tjelesna težina ekstremno povećana i neprimjereno ponašanje (pogotovo u blizini hrane) izraženo.

Dijagnoza i liječenje

U današnje vrijeme dijagnoza može biti postavljena u prvom mjesecu života DNA-analizom (dostupnom u mnogim zemljama). Rana dijagnoza omogućuje roditeljima i obitelji da se na vrijeme organiziraju i naprave plan adekvatne njege i praćenja djeteta. Unos hrane mora se kontrolirati cijeli život i to je nešto što osobe s PWS-om ne bi mogle same, stoga je vrlo važna podrška i kontrola druge osobe. Tjelesna težina može se povećati vrlo lagano, a jako ju je teško smanjiti. To se događa zbog posebnog sastava tijela kod PWS-a: mišići su maleni, mišićni tonus nizak, a razina motornih aktivnosti obično je ispod normale. Zbog svega toga potreban je niži unos kalorija od normale. Da bi ishrana bila dobro izbalansirana potrebno je savjetovati se s nutricionistima.