KB Sveti Duh: Gensko liječenja nasljednih distrofija mrežnice

Ovime se Hrvatska pozicionirala kao prva zemlja u istočnoj i jugoistočnoj Europi koja primjenjuje ovu inovativnu gensku terapiju nasljednih distrofija mrežnice, te kao šesta zemlja u svijetu, nakon SAD, Velike Britanije, Njemačke, Francuske i Izraela.

Pacijentima za koje dosad nije bilo terapijskih rješenja ovime je pružena nada za doživotnim očuvanjem vida, tim više što je riječ o području teških i rijetkih bolesti.

Klinika za očne bolesti Kliničke bolnice "Sveti Duh" u Zagrebu, ujedno je i Referentni centar Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske za dječju oftalmologiju i strabizam te Suradni centar Svjetske zdravstvene organizacije za dječju oftalmologiju.

Postupak liječenja genskom terapijom provodi se isključivo u certificiranim centrima izvrsnosti, ustanovama koje moraju ispunjavati izrazito visoke kliničke, znanstvene, tehnološke i kadrovske uvjete nužne za aplikaciju ove terapije koje određuju stroga i znanstveno utemeljena regulativa EU i EMA-e.

Sam postupak certificiranja Klinike za očne bolesti Kliničke bolnice "Sveti Duh" trajao je godinu dana, a za status centra izvrsnosti, ustanova koja provodi kirurški postupak liječenja mora okupiti subspecijalista dječje oftalmologije, retinologe, najmanje tri vitreoretinalna kirurga s višegodišnjim iskustvom u operacijama stražnjeg segmenta oka, magistre farmacije i visokoeducirano sestrinsko osoblje.

U razdoblju od rujna do prosinca 2020. godine na Klinici je provedeno liječenje 5 pacijenata (3 iz Republike Hrvatske i 2 iz Republike Slovačke), s aplikacijom 10 doza lijeka u 10 očiju.

Sama terapija djeluje tako da se sintetizirani, zdravi gen, umotan u kapsulu virusa dostavlja u preostale žive stanice mrežnice čime se nadomješta funkcija bolesnog, oštećenog gena i osigurava zaustavljanje bolesti.

Zdravi gen ubacivanjem u stanice oka ne utječe na funkcionalnost preostalih gena u stanici, što je izrazito važno za sigurnost primjene ovog lijeka.

Lijek se primjenjuje jednokratno, injekcijom prvo u jedno, a zatim u razmaku od najmanje šest dana i u drugo oko, a njegov je učinak doživotan.

Donedavno neizlječiva, ova nasljedna, genetski uvjetovana bolest, najčešće nastupa u ranom djetinjstvu, a karakterizira je smanjena sposobnost mrežnice da reagira na svijetlo, zbog čega se u početku manifestira slabijim vidom u mračnijim uvjetima i noću.

Dolazi do postupnog gubitka vida koji završava sljepoćom, u trećem do četvrtom desetljeću života.

Do tada, bolesnici imaju ozbiljnih teškoća s vidom zbog čega gube samostalnost u obavljanju svakodnevnih obaveza, što dovodi do značajnih promjena kvalitete života.

Nasljedne distrofije mrežnice danas je moguće liječiti zahvaljujući dostupnosti inovativne genske terapije koja je u liječenju pacijenata s mutacijom gena RPE65 pokazala iznimne rezultate.

Za uspješnost liječenja ovih pacijenata ključno je na vrijeme postaviti točnu kliničku, a zatim i genetsku dijagnozu bolesti putem genetskog testiranja kako bi se na vrijeme utvrdilo postoji li mogućnost liječenja mrežnične distrofije primjenom genske terapije.

Troškove liječenja za hrvatske pacijente u cijelosti pokriva Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje.