Još bez probira novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju

Uvođenje screening programa za rano otkrivanje bolesti jedini je način da se SMA prepozna dovoljno rano i liječenje započne onda kada još nema simptoma i propadanja tjelesnih funkcija, ističu iz udruge.

U Hrvatskoj se svake godine dijagnosticiraju u prosjeku po četiri nova slučaja spinalne mišićne atrofije, rijetke genetske bolesti koja rezultira progresivnim i nepovratnim slabljenjem mišića, što u konačnici onemogućuje disanje, gutanje i osnovne pokrete.

Ako se ne liječi, SMA je vodeći genetski ubojica novorođenčadi u svijetu.

50-60% djece rođene sa SMA nikada ne može samostalno sjediti i ako se ne liječe, obično ne dožive dvije godine.

Brza dijagnoza SMA najvažnija je u zaustavljanju progresije bolesti koja djeci "krade" dragocjene motorne neurone za hodanje, sjedenje, pa čak i disanje.

U Europi se svake godine ova teška bolest dijagnosticira kod 500 do 600 novorođenčadi.