Međunarodni dan Pompeove bolesti, 15.4.

Pompeova je bolest progresivna, po život opasna neuromuskularna bolest koju karakterizira slabljenje mišića.

Uzrokuje je nedostatak ili smanjena aktivnost lizosomskog enzima, kisele alfa glukozidaze (GAA), što dovodi do nakupljanja glikogena u lizosomima mišićnih stanica.

Pravovremena dijagnoza i liječenje su ključni za smanjenje daljnjeg napretka bolesti i propadanja mišića, jer uznapredovala bolest može dovesti do smanjene pokretljivosti, zatajenja respiratornih mišića i prerane smrti.

Procjenjuje se da je u svijetu između 5000 i 10000 osoba s ovom bolešću.

U Hrvatskoj se podaci o rijetkim bolestima prate i prikupljaju prema Nacionalnom programu Ministarstva zdravstva za rijetke bolesti 2015.-2020.

Temeljem ovog programa Hrvatski zavod za javno zdravstvo (HZJZ) vodi registar osoba s rijetkim bolestima u kojem su do sada prikupljeni podaci za 3950 oboljelih od rijetkih bolesti, od kojih 6 osoba ima Pompeovu bolest.