Hrvatski zavod za javno zdravstvo
Sindrom Down je najčešća kromosomopatija koja se javlja kod ljudi, a uzrokovana je pojavom viška genetskog materijala na 21. kromosomu.
To za posljedicu ima razvoj fenotipa ovog sindroma.
Prema postojećim procjenama, danas se u svijetu pojavljuje prosječno 1 slučaj na 1000 živorođenih.
Kao najčešći predisponirajući rizični čimbenik za pojavu ovog sindroma spominje se dob majke.
Rizik kod trudnica u dobi od 20 godina iznosi 0,066% ili 1:1500 i višestruko je niži u odnosu na majke u dobi od 40 godina, kod kojih iznosi 1% ili 1:100.
Iako incidencija nije visoka, s obzirom na trajne teškoće koji ostavlja na pojedinca, njegovu obitelj i zajednicu, Downov sindrom predstavlja značajan javnozdravstveni problem.