Ostalo

Uskoro probir novorođenčadi na SMA

Objavljeno 23.11.2022.

KBC Zagreb

Iz KBC Zagreb je najavljeno kako će uskoro početi probir novorođenčadi na rijetku neuromišićnu bolest - spinalnu mišićnu atrofiju (SMA).
Uskoro probir novorođenčadi na SMA
 

Sve tehničke i organizacijske pripreme su pri kraju, pa će se u narednim mjesecima i u Hrvatskoj uvesti novorođenački probir na SMA.

KBC Zagreb je Referentni centar za neuromišićne bolesti Ministarstva zdravstva.

Rana dijagnoza ključna je za uspješnu primjenu lijekova.

SMA je progresivna bolest koja se počinje manifestirati već u prvim mjesecima i godini djetetova života mišićnom slabošću, smanjenim tonusom mišića, oskudnim pokretima i usporenim motoričkim razvojem.

Svi oboljeli su normalnog kognitivnog statusa.

Godišnje se u Hrvatskoj dijagnosticiraju oko četiri slučaja, a najčešći je najteži oblik tip 1 s kojim se godišnje rađa oko dvoje djece i koji se klinički manifestira i dijagnosticira u dobi do šest mjeseci.

Neliječena djeca sa SMA1 nikada samostalno ne sjede te umiru ili budu trajno mehanički ventilirana u više od 90% slučajeva do drugog rođendana.

U Hrvatskoj je trenutno 47 djece sa SMA i 57 registriranih odraslih osoba, a dostupni su svi oblici liječenja SMA.

Iako se prvi simptomi SMA u pravilu pokazuju u pedijatrijskoj dobi, godišnje je dvoje do troje bolesnika s blagim oblikom bolesti koji se prvi puta javljaju tek u odrasloj dobi.

Osim lijekova, za poboljšanje kvalitete života i uspjeh liječenja od velike su važnosti fizikalna terapija, pulmološka i ortopedska skrb te adekvatna prehrana.

Sve vijesti vezane uz ovu temu pronađite ovdje
(0)
0.0 od 5

Priručnik bolesti

Odaberite grupu bolesti ili pretražite po ključnoj riječi
Priručnik bolesti sastavljen je kako biste se brzo informirali o bolesti koja vas zanima. Određene bolesti posebno su obrađene u okviru skupine na Mapi tijela kojoj pripadaju te ih svakako potražite.

vezani članci

Test erektilne funkcije

Ispunite upitnik procjene erektilne funkcije. Test erektilne funkcije Kvaliteta spolnog života jedan je od najvažnijih segmenata kvalitete života muškarca.

IPSS UPITNIK

Ispunite upitnik procjene tegoba mokrenja. IPSS UPITNIK Poremećeno mokrenje često vezuje uz sebe i poremećaje kontinencije te seksualnih funkcija.

Besplatni newsletter

Svakodnevno biramo najzanimljivije za vas i šaljemo.